Fokomeli nedir? Fokomeli nedenleri nelerdir, fokomeli hastalığı ile detaylar haberimizin devamında yer almaktadır.
Fokomeli hastalığının ne olduğunu ve neden kaynaklandığını sizler için araştırdık.
Fokomeli doğuştan meydana gelen kol ve bacak gibi organların ekstremitelerindeki kemiklerin birinde ya da bir kaçında birden eksiklik ya da kısalık olması durumuna denir. Uzun olan kol ve bacak kemikleri kısalmış ve şeklinde bozulmalar meydana gelmiş olabilir. Aynı zamanda uzun olan bu kemikler birbiri ile kaynaşmış ya da hiç oluşmamış olabilir. Fokomeli de parmak kemiklerinde de şekil bozuklukları ya da kaynaşma olabilir.
Fokomeli hastalığının nedenleri?
Fokomeli rahatsızlığı genetiktir. Genetik geçiş gösteren bu hastalıktı 8. Kromozomdaki bir mutasyon sonucu oluşur. Fokomeli gen mutasyonundan doğan, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalığın genini taşıyan kişide söz konusu olan bu hastalık meydana gelmeyebilir. Hem anneden gelen gen, hem babadan gelen gen mutasyon geçirdiği zaman hastalık kişide kendini belli edecektir.